[더퍼스트 임한희 기자] 가톨릭대학교 인천성모병원(병원장 홍승모 몬시뇰)은 최근 ‘2023 의학유전·희귀질환 온라인 심포지엄’을 성공적으로 마무리했다고 21일 밝혔다.

가톨릭대 인천성모병원 의학유전·희귀질환센터 주관으로 열린 이번 온라인 심포지엄은 장대현 인천성모병원 의학유전·희귀질환센터장(재활의학과 교수)을 좌장으로 신생아 선별검사Ⅰ과Ⅱ 2개 세션으로 나눠 진행됐다.

첫 번째 세션(신생아 선별검사Ⅰ)은 ▲신생아 갑상선기능저하증-선별검사와 치료(김신희 소아청소년과 교수(내분비분과)) ▲신생아 황달-선별검사와 치료(김민성 소아청소년과 교수(신생아분과)) ▲신생아 대사 선별검사 및 리소좀 축적 질환의 유전자 검사(이재웅 진단검사의학과 교수) 발표가 진행됐다.

두 번째 세션(신생아 선별검사Ⅱ)에서는 ▲HyperCK, 폼페(Pompe)병-선별검사와 치료(김재원 재활의학과 교수) ▲파브리(Fabry)병-선별검사와 치료(박유진 소아청소년과 교수(신경분과)) ▲SMA-선별검사와 치료(장대현 재활의학과 교수) 발표가 각각 이어졌다.

장대현 가톨릭대 인천성모병원 의학유전·희귀질환센터 센터장은 “앞으로 의학유전 및 희귀질환 환자들의 진단과 치료의 동반자로서 명확한 진단이 안 돼 고통받는 환자와 가족이 없도록 최선을 다하겠다”고 말했다.