[더퍼스트 임한희 기자] 터너증후군은 여성의 성염색체 이상이 원인으로, 성염색체 이상 질환 중 가장 흔한 질환이다. 여성에게 X염색체는 두 개가 있어야 하는데, 이중 하나가 전부 혹은 부분 소실되어 나타난다. 가장 대표적인 증상은 저신장증으로, 터너증후군을 앓는 성인 여성의 평균 키는 143cm 정도다.

여아 1,500~2,500명 중 1명꼴로 발생하고 대부분 난소 형성 장애가 있기 때문에 저신장증 이외에도 생리를 하지 않는 무월경, 사춘기 지연, 불임 등의 증상을 보이며, 터너증후군이 있는 여성이 자연 임신을 하더라도 유산, 사산, 기형아 출산의 비율이 높다.

잦은 중이염, 콩팥 기형, 대동맥 협착(좁아짐) 등도 대표적인 증상이다. 이와 같은 이상 소견으로 내원하게 되면 혈액 속의 염색체를 분석하여 성염색체의 수적, 구조적 이상을 확인하고 병을 확진한다.

치료는 성장호르몬 투여와 여성 호르몬 요법이 일반적이다. 먼저, 저신장증의 치료를 위해서 성장호르몬을 투여하는데 치료 효과는 개인의 상태, 치료 시작 시기에 따라 다르다.

특히, 사춘기 시작 전에 성장호르몬 치료를 시행하는 것이 치료 효과가 높은 것으로 알려져 있다. 따라서 터너증후군 환자가 성장 장애를 보이는 경우 가능한 한 이른 나이에 성장호르몬 치료를 시작하는 것이 권고된다.

글=고려대안산병원 소아청소년과 강은구 교수