[더퍼스트 임한희 기자] 한국화이자제약(대표이사 사장 오동욱)은 2월 29일 ‘세계 희귀질환의 날’을 맞이해 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증 (Hereditary ATTR amyloidosis with polyneuropathy, 이하 ATTR-PN) 질환 인지도 제고를 위해 의료진을 대상으로 ‘Red Flag campaign 2020(이하 레드 플래그 캠페인)’을 진행한다고 20일 밝혔다.

2월 마지막날인 2월 29일은 유럽희귀질환기구에서 지정한 ‘세계희귀질환의 날’이다. 이날은 4년마다 한 번씩 돌아오는 29일의 희귀성에 착안해, 희귀질환 인식개선과 환우를 응원하기 위해 제정됐다. 희귀질환자들은 질환에 대한 낮은 인지도 탓에 정확한 진단을 받기까지 여러 병원을 거치는 ‘진단방랑’을 경험하게 된다.

질병관리본부에서 2018년 희귀질환 의료비지원사업 대상자 1,705명을 상대로 진행한 설문조사에 따르면, 희귀질환 증상자각 후 최종 진단까지 16.4%의 환자가 병원 4곳 이상을 거쳐서야 진단을 받았고, 응답자의 6.1%는 희귀질환 증상 자각 후 진단까지 소요시간이 10년 이상 걸렸다고 응답한 바 있다.[ii]

ATTR-PN은 트랜스티레틴 유전자의 돌연변이에 의해 생성된 불안정한 단백질이 말초 신경계에 쌓여 신경기능 등의 퇴화를 일으키는 극희귀질환으로, 적은 환자 수만큼 진단이 어려우나 잠재 환자 수는 많을 것으로 예상된다.

ATTR-PN은 초기에 통증이나 이상감각 같은 증상으로 시작해 점차 심장, 신장, 눈 등 다른 기관까지 합병증이 나타나고[iii],[iv] 증상 발현으로부터 죽음에 이르는 기간은 평균 7.3년으로 나타났다.[v]

레드 플래그 캠페인은 ATTR-PN의 특징적인 증상들을 ‘Red Flag 증상’으로 정의, ATTR-PN 질환과 증상에 대한 인지도를 증진시켜 환자들의 빠른 진단을 돕기 위한 캠페인이다.

화이자제약은 ‘Red Flag 증상’을 담은 브로셔를 제작해 관련 학회와의 협업을 통한 학술행사 등에서 질환과 증상을 알리고 사내 이벤트 등을 통한 적극적인 홍보활동을 통해 환자들의 조기진단을 독려할 계획이다.

Red Flag 증상에는 진행성 대칭 감각-운동 신경병증이나 가족력, 조기 자율신경계 장애(예, 발기부전), 위장관계 장애(예, 설사, 변비), 원인을 알 수 없는 체중 감소, 심장이상(심근비대, 부정맥, 방실차단 또는심근병증), 양측성 손목굴증후군, 신장 이상, 유리체 혼탁 등이 있다.

진행성 대칭 감각-운동 신경병증과 이 중 1가지 이상 소견 있을 때에는 ATTR-PN을 가능성에 두고 질환을 의심할 필요가 있다. 빠르게 질병이 진행되는 경우나, 이전 치료에 실패한 경우에도 추가 의심 징후이다. 이 증상은 2016년 미국 말초신경계 저널(Journal of the Peripheral Nervous System)[vi]에 게재된 바 있다.

한국화이자제약 희귀질환사업부 조연진 상무는 “ATTR-PN은 한 번 증상이 시작되면 이전 상태로 돌아갈 수 없는 비가역적 질환이다. 조기에 ATTR-PN을 진단해 치료받는 것이 환자들의 삶에 중요한 영향을 미친다”며, “심부전, 설사, 변비, 손목터널증후군 등 개별 증상들은 흔하지만 희귀질환의 단서로 의심해보고 질환 초기에 이러한 적신호를 빠르게 캐치해 적극적인 의심과 진단 및 치료가 이뤄질 수 있도록 ‘Red Flag 증상’이 널리 알려지길 바란다”라고 말했다.

화이자 희귀질환사업부는 ‘모든 환자가 중요하다(Every Patient Counts)’는 핵심가치 아래, 혈액질환, 신경근육질환, 유전성 대사질환 등을 중심으로 희귀질환 포트폴리오를 구축해왔으며 현재까지 80여 개 국가에서 치료제 사용을 승인받았다.

최근에는 유전자 치료(gene therapy) 분야 연구 등 희귀질환 R&D에 지속적으로 투자하며 희귀질환 치료환경 개선에 앞장서고 있다. 또한, 치료 대안이 부족했던 극희귀질환 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(ATTR-PN) 치료제 ‘빈다켈’ 등 희귀질환 환자들을 위한 다양한 치료옵션을 제공하고 있다.